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5个人中就有1个携带致病基因 生孩子前(一定要做好这项排查)

时间:2023-05-28 18:00:00

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很多人都把地中海贫血和贫血混为一谈,因为不了解,所以很难确定这个病到底严不严重。

地中海贫血,简称地贫,也叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常见的常染色体隐性遗传病。也就是说孩子的地贫,是父母的遗传基因传给下一代导致的。

全球约有1.67%人携带地贫基因,在我国,广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达20%以上。

相当于每5个人里可能就有1个人携带地贫基因。

除这三地之外,云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等地也都陆陆续续出现了地贫。

因为大多数人都是轻型地贫,自己没有什么感觉,就会想当然的觉得自己离地贫很远,但实际上,如果携带了地贫基因,你的基因遗传给下一代就可能生出重度地贫宝宝,所以一定要重视。

地贫有很多形式,可能毫无症状,也可能致命。

刚才提到地贫也被称为珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白由多个不同的珠蛋白链组成,包括α链、β链、δ链、γ链。这些蛋白链出现了变异或者缺失,就会让珠蛋白的合成不足。

根据珠蛋白缺乏的程度不同,分为轻型、中间型及重型地中海贫血,重型地中海贫血危害比较大。

轻型

如果是轻型地中海贫血,通常可能只是基因携带者,珠蛋白的合成有轻微问题,通常没有症状,血常规中血红蛋白含量可能是正常范围,也可能是轻度贫血。

轻型地中海贫血者的日常生活、工作和寿命基本不受影响。

通常没有明显的不舒服,无需特别治疗,也可以听从医生的建议看是否需要补充叶酸和维生素E。

中间型

中间型地中海贫血可能会严重也可能会没什么症状,可能出现轻度至中度贫血,有的表现为脸色苍白,脾脏肿大,还会头晕、乏力等。

中间型地中海贫血的人,生长发育基本正常,平时要注意饮食和生活习惯,减少可能出现的并发症,需不需要输血治疗还要根据医生的诊断结果来决定。

重型

重型地中海贫血的患者有可能在出生前就已经死亡,要么就是终身需要输血,大多数在婴幼儿时期就有明显的症状,比如贫血、虚弱、发育不良,逐渐出现骨骼和面容异常等典型地中海贫血外貌,如果没有治疗,孩子很难活过5岁。

因为是遗传的,所以在备孕期,一定要排查好这些问题,通过专业的检查看看夫妇双方是否携带地贫基因。

地中海贫血

01

如果夫妇双方都不是地贫基因的携带者,那他们的下一代将不会带有这种基因。除非说是孩子有可能因为发生了基因突变而患病

02

如果夫妇只有一方是地贫携带者,就是一个人携带基因,一个人健康,那他们的孩子有一半的几率是正常的,一半的几率成为地贫基因的携带者,但孩子基本不会患重型地贫。

03

如果夫妇二人都是地贫携带者,每次怀孕,他们的下一代将会有1/4的机会正常,1/2的机会成为地贫携带者,而有1/4的机会患上重型地中海贫血。

也就是说,一个正常人与一个轻型地贫患者不会生出重型地贫子女。但他们的子女在要生子时就要慎重,必须确定自己与配偶是否为携带者。

关于地贫的这几个说法都不能信

地贫患者可以补点铁?

不一定,地中海贫血和缺铁性贫血不一样,缺铁性贫血可能需要补铁,地贫患者一般并不会缺铁。如果是需要经常输血的地贫患者,反倒还需要使用去铁胺来增加铁从尿液中和粪便中排出。

新鲜血液的输入可以及时将氧气和营养物质输送到身体的各个器官和细胞中。经常的输血可能就会导致铁的沉淀,如果过量的铁在人体内出不去,很容易损害到心、肺、肝这些器官,所以经常输血的患者也需要接受除铁治疗。

中型和重型地贫可能都需要输血治疗,这个具体还是要看医生的诊断结果。

但与此同时,地中海贫血和缺铁性贫血是可以并存的,就是孩子既有地中海贫血,也有缺铁性贫血,那可能就需要补铁,这个时候,孩子的地贫一般都是轻型的,等到补铁治疗恢复正常后,就要尽快停止补铁,以免引起铁负荷过量。

地贫要补微量元素?

是基因问题,跟微量元素没啥关系,所以孩子不需要特意补充。

甲醛会导致地贫?

并不是,地贫是遗传病,和甲醛关系不大,但有一种说法是基因突变也可能会出现地贫,但是否是甲醛导致的基因突变进而导致的地中海贫血并没有相关的研究。

只有南方人才会地贫?

只是说地中海贫血有很明显的地域性,南方多于北方,但不管是哪个地区的小朋友,如果出现了贫血,尤其是伴有小细胞低色素了,一定要警惕地中海贫血的可能。

爸妈有地贫,孩子一定地贫?

不绝对,只是有可能,即使父母都是地贫基因的携带者,那孩子也会有1/4的概率完全健康。

地贫不治会由轻度发展成重度?

地贫不会由轻型变为重度,因为这是由基因突变或者缺失的个数和类型决定了的。但一些情况可能会使轻型地贫的贫血症状加重,因此在特殊时期要加强监测。

如果孩子查出来地贫了,不要担心,日常生活中在这些方面多注意一下:

1.准备营养均衡的食物。天然有营养的食物是每一个宝宝都需要的,保证孩子每天吃的食物的多样性。

2.注意个人卫生,勤洗手,早晚要刷牙等,可以减少感染疾病的机会。

3.尽量少吃动物内脏,含铁量过高的食物会影响到地贫孩子的健康,虽然说除铁的治疗不可少,但食物内的营养是多样性的,为了单一的铁质而放弃食物中的其它营养也会影响到孩子的健康。

4.保持运动。

说实话,如果是重度会影响到正常生活的情况,地贫对孩子本身和家庭来说都是一件非常难非常难的事情,所以更希望我们能够从一开始就重视检查,保证生出来一个健康的宝宝。

每一个宝宝都是天使,每一个生命的到来也都充满希望。我们多做一点点预防,宝宝健康的几率会更大,只要我们都不忽视或者小瞧了这些检查,每一个家庭都能孕育出健康活泼的宝宝~

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